Teknologi program bayi tabung dan genomik mengalami perkembangan pesat seiring kemajuan di bidang kedokteran, embriologi, dan genetika. Salah satu inovasi krusial adalah Preimplantation Genetic Testing (PGT) yang kini menjadi bagian tak terpisahkan dari program bayi tabung (IVF) modern.
PGT meliputi PGT-A untuk mendeteksi aneuploidy, PGT-M untuk gangguan monogenik, dan PGT-SR untuk kelainan struktural kromosom. Teknologi ini sangat mendukung pengambilan keputusan klinis yang lebih akurat dan personal bagi pasangan yang menjalani program IVF.
Pemanfaatan Next-Generation Sequencing (NGS) menandai era baru dalam reproductive genomics. Dalam PGT-A, biopsi embrio diproses melalui whole-genome amplification, lalu dianalisis menggunakan low-coverage sequencing untuk mengidentifikasi kelainan kromosom. Teknologi NGS juga memungkinkan analisis SNPs yang meningkatkan akurasi, mencegah risiko tertukar, serta menyederhanakan proses PGT-A, PGT-M, dan PGT-SR. Lebih lanjut, NGS dapat diaplikasikan untuk carrier screening pada calon orang tua dan Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) melalui analisis cell-free DNA dari darah ibu. Dengan demikian, teknologi genomik memberikan dukungan komprehensif pada setiap tahapan perjalanan reproduksi, mulai dari perencanaan kehamilan, tahap embrio, hingga masa prenatal.
Kemajuan ini terungkap dalam PGT Clinical Forum 2026 yang mengusung tema “PGT in Modern IVF: Advances in Genetics, Technology, and Clinical Practice”. Acara ini diselenggarakan oleh PT Diagnos Laboratorium Utama Tbk (Diagnos) bekerja sama dengan PT Morula Indonesia (Morula IVF Indonesia), yang keduanya merupakan bagian dari Bundamedik Healthcare System (BMHS).
Forum yang bertempat di Diagnos Tower Ballroom ini berhasil mempertemukan para klinisi dan pemangku kepentingan dari bidang kedokteran reproduksi, genetika, dan diagnostik.
Dr. dr. Ivan Rizal Sini, Sp.O.G., FRANZCOG, selaku pembuka forum, menekankan pentingnya melihat perkembangan IVF secara holistik. Menurutnya, IVF tidak hanya terbatas pada fertilisasi dan kehamilan, tetapi juga mencakup integrasi praktik klinis, genetika, teknologi, dan diagnostik laboratorium demi menghadirkan layanan reproduksi yang lebih personal dan berbasis bukti (evidence-based). Forum ini turut menyajikan perspektif global, pembaruan teknologi NGS, serta berbagai pengalaman klinis dari para pakar, termasuk Sijia Lu, Ph.D., dr. Ricky Tjahjadi, Sp.PK, dr. Susan Melinda, Sp.O.G., dan Dr. Caroline Hutomo, Sp.OG, FIICOG.
Sejalan dengan itu, Diagnos memperkenalkan instrumen NGS GeneMind sebagai wujud penguatan layanan genomiknya. Teknologi sequencing dan analisis bioinformatika yang canggih memungkinkan interpretasi data genetik secara klinis untuk mendukung keputusan medis bagi pasien dan dokter.
Direktur Utama Diagnos, Fergus Richard, menegaskan komitmen perusahaan dalam memajukan teknologi diagnostik di Indonesia. “Penguatan layanan PGT tidak hanya sebatas teknologi, tetapi juga membangun ekosistem yang mengintegrasikan genomics, diagnostics, dan clinical expertise. Melalui PGT-A, PGT-M, dan PGT-SR, kami menyediakan layanan genetik yang lebih komprehensif dan tepat sasaran,” ujarnya.
Peningkatan permintaan menjadi salah satu pendorong utama Diagnos dalam memperkuat kapabilitas layanan PGT. Volume permintaan pemeriksaan PGT menunjukkan tren kenaikan dari tahun ke tahun. Diperkirakan, volume pada tahun 2026 akan tumbuh sekitar 31% dibandingkan tahun sebelumnya. Tren ini mendorong penguatan kapasitas laboratorium dan teknologi genomik untuk mengantisipasi kebutuhan layanan yang terus berkembang.
Melalui kolaborasi antara Diagnos dan Morula IVF dalam ekosistem BMHS, layanan PGT diharapkan dapat semakin memperkuat ekosistem IVF dan reproductive genomics di Indonesia. Ke depannya, penguatan layanan ini akan terus berjalan seiring dengan perkembangan teknologi, peningkatan kapasitas laboratorium, serta kolaborasi multidisiplin. “Dari genomik menuju clinical decision, dari teknologi menuju clinical practice, dan pada akhirnya mendukung perjalanan setiap pasangan dalam program IVF,” tutup Fergus Richard.